Badania genetyczne dowiodły, że wiele rodzin posiada dwójkę dzieci z autyzmem. W 1989 roku Ritvo stwierdził, że prawdopodobieństwo iż rodzeństwo urodzone po dziecku z autyzmem wczesnodziecięcym również będzie miało autyzm wynosi 8,6%. Wykazano również 50-, a nawet 100 – krotnie wyższą częstość występowania autyzmu u krewnych pierwszego stopnia (Rutter i inn., 1997). Szatmari i jego współpracownicy wykazali całościowe zaburzenia rozwojowe u prawie 5,3% rodzeństwa dzieci z autyzmem. (Pisula, 2005).
Najnowsze doniesienia potwierdzają, że autyzm jest genetycznym zaburzeniem, a gen odpowiedzialny za autyzm również jest odpowiedzialny za powstawanie zaburzeń z grupy Rozległe Zaburzenie Rozwojowe jak np.: Zespół Aspergera ( Szatmari, Jones, 1998). Nie ma jednak jasnego stanowiska, co do tego, który gen jest odpowiedzialny za powstanie zaburzenia. Istnieje prawdopodobieństwo, że więcej niż jeden gen powoduje powstanie autyzmu (Szatmari, Jones, 1998). Szczególne nieprawidłowości wykryto w obszarze 15 i 7 chromosomu (Cook, 1998).
Należy podkreślić, że w procesie powstawania autyzmu czynniki genetyczne wchodzą w interakcję z innymi uwarunkowaniami i stanowią jeden z elementów składających się na procesy etiologiczne (Pisula, 2005).
Mapa
