Uwarunkowania neuroanatomiczne - mózg dzieci, u których diagnozuje się autyzm, w chwili urodzenia ma prawidłową wielkość. Po upływie dwóch do czterech lat objętość mózgu u 90 % jest większa niż przeciętnie (Courchesne, 2002). Badania wykazały, że 37% dzieci spełnia kryteria makroenecefalii, która polega na nadmiernym tempie wzrostu w pewnych obszarach i na zahamowaniu w innych. Zaburzenia te zaczynają pojawiać się około czwartego miesiąca życia, co wskazuje na zaburzenia mechanizmów regulujących przebieg procesów rozwoju mózgu we wczesnych latach życia (Courchesne, 2002). Niektóre struktury jak móżdżek i pień mózgu są znacznie mniejsze (Hashimoto, Tayama, Murakawa, 1995). Mechanizmy tkwiące u podstaw tych procesów nie zostały jeszcze wykryte (Pisula, 2005). Badania tkanek mózgu wykazały zaburzenia w ciele migdałowatym, móżdżku i hipokampie. Komórki w hipokampie i ciele migdałowatym są zbyt małe i są położone zbyt blisko siebie. Badania wykazały również anomalie w budowie płata skroniowego i ciemieniowego.